Para efectuar este análisis, científicos del Instituto Nacional de Genética de Japón eligieron como modelo experimental un pez cebra, ya que un obstáculo significativo para hallar los motivos genéticos del estrabismo ha sido la limitación física de observar las conexiones entre el cerebro y los músculos oculares.
Las larvas de pez cebra son casi transparentes mientras se desarrollan, por lo que los investigadores observaron con su ingeniería genética las conexiones de los músculos del cerebro, que están formados por cables largos llamados "axones".
Los "axones" se extienden desde las células cerebrales dentro de la cabeza en una etapa de desarrollo muy temprana.
Empleando sus propias técnicas, el equipo liderado por Shuichi Asakawa creó un pez cebra mutado genéticamente en el que el grupo de células cerebrales que envía señales para el movimiento ocular externo -denominadas neuronas motoras abducentes- y músculos oculares específicos emitían luz fluorescente de colores distintos.
Esa luz es claramente visible para los científicos gracias a que el desarrollo de la cabeza de este tipo de pez es transparente.
Los científicos demostraron que las neuronas motoras abducentes se desarrollaron anormalmente cuando un gen llamado protocadherina 17 (pcdh17) se mutó.
Dicho gen codifica la producción de la proteína Pcdh17, que está localizada en la superficie celular de las neuronas motoras abducentes.
Cuando se produjo proteína Pcdh17 anormal a partir del gen pcdh17 genéticamente manipulado, las neuronas no se colocaron correctamente en el cerebro y los axones que extendieron no alcanzaron el músculo ocular, con lo que se produjo estrabismo.
"Dado que la proteína Pcdh17 también está presente en humanos, es probable que desempeñe un papel similar en nuestro cuerpo para el desarrollo del movimiento normal del ojo", comentó Asakawa.
Además, determinaron que dado que muchos tipos de neuronas cerebrales conectadas con los músculos de la cabeza están cubiertas con diferentes tipos de proteínas similares a Pcdh17 en su superficie celular, las mutaciones genéticas en estos genes pueden aumentar el riesgo de desarrollar otros trastornos congénitos.
"Esperamos que nuestro conocimiento sobre la conexión de los músculos cerebrales visuales y genéticamente manipulables en los peces también tenga un gran potencial para revelar una forma de proteger las neuronas motoras de la degeneración de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)", concluyó el científico.
